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膿瘍10年醫不好 免疫缺陷

作者： 邱俐穎╱台北報導 | 中時電子報 –

2012年10月17日 上午5:30

中國時報【邱俐穎╱台北報導】

反覆感染中耳炎、鼻竇炎，甚至皮膚膿腫，當心不是過敏，而是先天性免疫缺陷疾病。十七歲的林小弟從二、三歲開始皮膚就嚴重騷癢，全身長滿膿瘍，跑遍各大醫學中心都無法根治。最後才確診為罕見的先天性免疫缺陷疾病「賈伯斯症候群」（Job’s Syndrome）。

林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科主治醫師李文益指出，賈伯斯症候群是基因突變造成的先天性免疫缺乏疾病，分為顯性及隱性遺傳，林小弟屬顯性遺傳。因身體對抗金黃色葡萄球菌及念珠菌等病菌功能缺陷，一旦遇到病菌就會反覆感染。

林小弟的手臂、膝蓋彎曲處抓得破皮結痂，林媽媽說，二、三歲時，頭頂小傷口竟發成為一個個膿瘍，最大有成人拳頭大，幾年來鼻竇炎、中耳炎及肺部發炎反覆發作，三天兩頭進出醫院，用過敏藥物始終不見改善，直至長庚醫院才確診。

李文益說，賈伯斯症候群源自於聖經信徒約伯（Job）從頭頂到腳反覆感染而長出膿瘍般結節而得名。顯性遺傳基因突變患者日後發生淋巴癌機率比一般人高卅至五十倍，目前林小弟只能透過抗生素控制症狀。

國內過敏兒多，平均每三到五個就有一人過敏，家長相當頭疼。李文益強調，若有反覆性皮膚感染、鼻竇炎、中耳炎、肺炎感染及過高的過敏指數（IgE抗體大於2000IU/ml），就要懷疑不是過敏，是賈伯斯症候群。